Genkartläggning förklarar barnastma

Genetiska faktorer har stor betydelse för om ett barn får astma eller inte.

Ett internationellt forskarlag, där bland andra forskare från Karolinska Institutet ingår, har hittat sex genvarianter som kan förklara närmare 40 procent av alla fall av astma hos barn. Fynden presenteras i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine (NEJM) och bygger på en genetisk kartläggning av 10365 astmatiker respektive 16110 kontrollpersoner.
– Så hög andel som 40 procent när det gäller inflytandet av genetiska faktorer är mycket ovanligt om man jämför med andra vanliga sjukdomar. De identifierade generna är involverade i förmedling av information om slemhinneskada till immunsystemet samt i aktivering av luftvägsinflammation, säger professor Göran Pershagen vid Institutet för miljömedicin, Karolinska Institutet, som lett den svenska delen av studien.

Ett samspel

Man vet sedan tidigare att astma uppstår genom ett samspel mellan genetiska faktorer, livsstil och omgivande miljö. Hos barn är astma ofta knuten till allergisk sensibilisering, men risken att drabbas är också väsentligt förhöjd om sjukdomen förekommer hos föräldrarna. Även om en rad gener tidigare förknippats med astma och allergiutveckling har det saknats en tillräckligt stor studie för att kartlägga hela det mänskliga genomet i syfte att identifiera ”astmagener” hos både vuxna och barn. Den nu publicerade studien är den första som kan göra anspråk på en fullständig genomlysning av kopplingen mellan specifika gener och risk för astma.

Huvudsakligen i Europa

Studien baseras på 10365 personer som fått diagnosen astma av läkare och 16110 kontrollpersoner från ett flertal länder, huvudsakligen i Europa. Astmafallen omfattade både barn och vuxna samt så kallad yrkesastma. Analyser genomfördes av 582892 genetiska varianter per person, det vill säga totalt cirka 15 miljarder genotyper. Det internationella forskarlaget identifierade sex genvarianter som påverkade astmarisken, varav en visade sig vara unik för barnastma.
Totalt förklarade dessa genvarianter nära 40 procent av astmafallen bland barn. De aktuella generna är funktionellt intressanta och involverade i förmedling av information om slemhinneskada till immunsystemet samt i aktivering av luftvägsinflammation. Resultaten ger värdefull kunskap om mekanismer bakom utveckling av astma och uppslag för utveckling av nya läkemedel.